Ихтиоз

Ихтиоз – это широкая группа наследственных болезней кожи, проявляющихся сбоями в физиологических процессах ороговения. Название заболевания происходит от греческого слова ἰχθύς («ихтиос» – рыба), что связано с характерным внешним видом пораженной кожи, – она становится похожа на рыбью чешую. Ихтиозы могут протекать в различных формах и степенях тяжести – от легкой сухости кожи до тяжелых инвалидизирующих состояний. Сегодня разберем, что это за болезнь, какими симптомами проявляется ихтиоз и можно ли его вылечить.

Общие сведения

Ихтиозы – это кожные патологии, обусловленные генетическими мутациями, которые нарушают нормальные процессы ороговения кожи. Болезнь может манифестировать в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в детстве. Клинические проявления различаются в зависимости от типа мутации и формы болезни.

Основные типы врожденной патологии.

• Ихтиоз вульгарис (обыкновенный). Это самая распространенная форма, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Возникает в основном в детстве, проявляется сухостью кожи и образованием мелких чешуек. Встречается примерно у 1 из 250 подростков и 1 из 5 300 взрослых.
• Х-связанный ихтиоз. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Внешне выглядит как довольно крупные чешуйки на коже. Распространенность – приблизительно 1 на 2 000–9 500 человек, болеют преимущественно мужчины.
• Пластинчатый (ламеллярный). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется у новорожденных в виде крупных, плотных чешуек. Встречается реже – 1 на 200–300 тысяч человек.
• Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется утолщением рогового слоя кожи, на котором образуются пузыри. Редчайшая форма, встречается у 1 на 300 000 человек.

Приобретенные формы ихтиоза, в отличие от наследственных, развиваются в течение жизни под воздействием различных внешних и внутренних факторов. Эти формы могут возникать в результате других заболеваний, приема определенных лекарственных препаратов или воздействия окружающей среды.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина возникновения врожденного ихтиоза – сбои в генах, отвечающих за синтез и метаболизм кератина. Это основной белок, участвующий в строении рогового слоя кожи. Мутации – наследственные или спонтанные – нарушают нормальный ход ороговения. Это вызывает избыточное накопление кератина и образование плотных чешуек на коже.

Генетические причины

Ген филаггрина (FLG) играет ключевую роль в формировании рогового слоя и увлажнения кожи. Сбои в нем приводят к дефициту филаггрина, что вызывает сухость кожи и образование чешуек. Вульгарный ихтиоз, наиболее распространенная форма патологии, часто связан именно с этим генетическим сбоем.

Мутации в гене стероидной сульфатазы (STS) вызывают недостаток этого фермента. Из-за этого в эпидермисе накапливается холестерина сульфат. Это становится причиной усиленного сцепления роговых чешуек и развития Х-связанного ихтиоза.

Ген трансглутаминазы 1 (TGM1) кодирует фермент, участвующий в формировании клеточных оболочек рогового слоя. Мутации в этом гене вызывают дефекты структуры рогового слоя и провоцируют развитие пластинчатого ихтиоза.

Механизм развития

Основные этапы патогенеза болезни:

1. Генетические мутации меняют структуру и функции кератина, что нарушает нормальные процессы ороговения.
2. Дефицит филаггрина и других увлажняющих факторов провоцирует сухость кожи и снижение ее барьерной функции.
3. Нарушение метаболизма липидов и белков в эпидермисе усиливает сцепление роговых чешуек. Они накапливаются и образуют плотный слой.
4. Нарушение барьерной функции кожи нередко осложняется воспалительными процессами, что усугубляет клинические проявления ихтиоза.

Приобретенная форма болезни

Приобретенные формы могут развиться на фоне других состояний.

• Системные заболевания – лимфома и лимфогранулематоз, проказа (лепра), ВИЧ и связанные с ним иммунодефицитные состояния, синдром мальабсорбции (нарушение всасывания нутриентов в кишечнике).
• Прием лекарств – циметидина или никотиновой кислоты.
• Дефицит витаминов – недостаток витамина А, важного для нормального ороговения кожи.

Клинические проявления ихтиоза

Крем для ног Устраняет мозоли, натоптыши и гиперкератоз кожи; Подробнее

Симптомы ихтиоза зависят от его формы и тяжести, но общие клинические проявления таковы.

• Сухость. Кожа становится сухой и шершавой – это один из самых явных и верных признаков.
• Шелушение. На коже образуются чешуйки – мелкие и тонкие или крупные и плотные, зависит от типа патологии. Они могут быть белыми, серыми или коричневыми.
• Утолщение рогового слоя. На коже выделяются зоны ороговения – участки с утолщенными верхними слоями эпидермиса. Это особенно заметно на разгибательных поверхностях рук и ног, спине и животе.
• Трещины и болезненность. Из-за сухости и патологической толщины кожа может трескаться. Это приносит болезненные ощущения и повышает риск инфицирования.
• Сбои терморегуляции. Из-за нарушенной барьерной функции кожи и дефицита потовых желез у пациентов часто наблюдаются проблемы с терморегуляцией. Это может проявляться повышенной чувствительностью к изменениям температуры.
• Изменения ногтей и волос. Ногтевые пластины могут расслаиваться, ломаться или деформироваться, напоминая птичьи когти. Волосы становятся сухими, ломкими и истонченными.

Кроме того, иногда ихтиоз затрагивает глаза. Это вызывает сухость глаз, воспаление конъюнктивы и светобоязнь. В тяжелых случаях могут наблюдаться системные проявления – нарушение функции щитовидной железы, надпочечников и половых желез, снижение иммунитета.

Диагностика

Диагностика ихтиоза основывается на клинической картине и семейном анамнезе. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование для определения конкретной мутации. Основные аспекты диагностики – подтверждение диагноза, определение типа заболевания и исключение других кожных патологий.

На первом этапе врач собирает информацию о симптомах, времени их появления, а также о семейной истории заболеваний кожи. Важно выяснить, есть ли у кого-то из родственников подобные кожные проблемы, поскольку ихтиоз часто наследуется. В ходе физикального обследования дерматолог осматривает кожу пациента, оценивает степень сухости, наличие и характер чешуек, утолщение рогового слоя, трещины и другие изменения. При необходимости врач использует дерматоскоп или электронный микроскоп для детального изучения структуры кожи и выявления структурных изменений.

Для уточнения предполагаемого диагноза назначают лабораторные исследования.

• Биопсия кожи с последующим гистологическим анализом помогает определить структурные изменения в эпидермисе, характерные для ихтиоза, – гиперкератоз, утолщение рогового слоя и другие специфические изменения.
• В некоторых случаях, особенно при подозрении на Х-связанный ихтиоз, проводится анализ крови на содержание холестерина сульфата. При этом типе болезни его уровни могут быть выше нормы.
• Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в генах, связанных с ихтиозом (FLG, STS, TGM1 и другие), позволяет точно определить тип заболевания и подтвердить диагноз на молекулярном уровне.

Лечение ихтиоза

К сожалению, полностью излечиться от врожденной формы этого заболевания невозможно, поэтому лечение ихтиоза направлено на смягчение симптомов. При приобретенной форме усилия следует направить на устранение причин, которые привели к развитию болезни, и одновременно снимать кожные симптомы ихтиоза.

Медикаментозное лечение

Кремы и мази с салициловой кислотой помогают размягчить и удалить избыточный роговой слой. А чтобы нормализовать процессы ороговения и замедлить образование чешуек, назначают местные ретиноиды – препараты, содержащие производные витамина А. В тяжелых случаях врач может прописать системные ретиноиды (например, ацитретин). Эти препараты уменьшают гиперкератоз и улучшают состояние кожи, но их применение требует постоянного врачебного контроля из-за возможных побочных эффектов. Для улучшения состояния кожи и купирования симптомов ихтиоза показаны мультивитаминные комплексы на основе витаминов А и Е.

Увлажнение кожи

Теплые ванны с добавлением масел или специальных смягчающих средств помогают размягчить чешуйки и облегчить их удаление. При принятии ванны или душа мыло можно заменить очищающим гелем «Айсида» с активным компонентом АСД, оказывающим антиоксидантное действие. Он мягко устраняет загрязнения и восстанавливает ее нормальный рН-баланс. Мочевина в составе размягчает ороговевшие участки, облегчая состояние кожи при ихтиозе.

Ежедневно после ванны или душа наносите на все тело крем «Айсида» для сухой кожи лица и тела. Это эффективный эмолент, который дает глубокое увлажнение и необходимое питание, снимает жжение и зуд, а за счет антисептического и топического действия АСД предотвращает возможное инфицирование. Натуральные ингредиенты улучшают обменные процессы в коже, что приводит в норму ее гидролипидный баланс. По «правилу трех минут» старайтесь наносить крем сразу после душа, чтобы сохранить максимум влаги и направить ее в более глубокие слои кожного покрова.

На стопы, локти, колени и участки с сильным ороговением наносите крем «Айсида» с 30%-ной мочевиной. Он эффективно размягчает самую жесткую кожу, восстанавливает гидролипидный слой и помогает заживлению трещин. Активный компонент АСД приводит в норму метаболизм в клетках кожи, улучшая ее состояние.

Комплексное применение этих средств поможет вам выстроить защиту для кожи и сгладить симптоматику ихтиоза. Чтобы правильно рассчитать дозировку кремов, применяйте общепринятую единицу измерения FTU — Finger tip unit. Это количество, выдавленное из горловины тюбика на длину последней фаланги указательного пальца. Такого объема крема хватает, чтобы покрыть участок кожи площадью примерно в две ладони взрослого человека без ущерба для эффективности средства.

Другие методы

Облучение кожи ультрафиолетовыми лучами (УФБ-терапия) помогает уменьшить воспаление и приблизить состояние кожи к норме. Этот метод особенно эффективен при тяжелых формах болезни. В редких случаях, если образовались глубокие трещины и язвы, врач может принять решение о хирургическом вмешательстве для устранения повреждений и предотвращения инфекций. Психологическая помощь и поддержка важны для пациентов с ихтиозом, поскольку заболевание может негативно влиять на качество жизни и эмоциональную сферу. Консультации с психологом или участие в группах поддержки могут помочь справиться с психологическими трудностями.

Прогноз и профилактика

Прогноз при ихтиозе зависит от формы и тяжести патологии. В большинстве случаев заболевание протекает в хронической форме и требует постоянного ухода за кожей. Профилактика ихтиоза невозможна, поскольку заболевание является генетически обусловленным. Однако своевременное начало лечения ихтиоза кожи и правильный уход могут смягчить симптомы и улучшить качество жизни больного.

Список литературы:

1. Бакулев А. Л., Платонова А. И. Болезни ороговения. В кн. Дерматология и венерология. Саратов: изд-во СГМУ, 2015. С. 138–151.
2. Гараева З. Ш. Основные концепции патогенеза и современного течения ихтиозов. Практическая медицина 2013; 1–4 (73): 17–19.
3. Суворова К. Н., Антоньев А. А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990; c. 270–283.
4. Адаскевич В. П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов // Медицинские новости. – Минск: ЮПОКОМ, 2005. – № 12. – С. 4–8.